董旻嶽，醫(yī)學(xué)博士，主(zhu)任醫(yī)師，博士研究生(sheng)導(dao)師，浙江(jiang)大(da)學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦産(chan)科(ke)醫(yī)院生(sheng)殖遺傳(chuan)主(zhu)任。目(mu)前(qian)擔任中(zhong)國(guo)優(you)生(sheng)科(ke)學(xué)學(xué)會常務(wu)理(li)事、中(zhong)國(guo)醫(yī)師協會遺傳(chuan)醫(yī)師分(fēn)會婦幼保健專(zhuan)業委(wei)員(yuan)會副主(zhu)任委(wei)員(yuan)、浙江(jiang)省醫(yī)學(xué)遺傳(chuan)學(xué)分(fēn)會常委(wei)。主(zhu)要從(cong)事遺傳(chuan)病的(de)緻病基因與髮(fa)病機(jī)製(zhi)研究、遺傳(chuan)咨詢以(yi)及(ji)遺傳(chuan)病的(de)分(fēn)子(zi)診斷(duan)、産(chan)前(qian)診斷(duan)咊(he)胚胎植入前(qian)診斷(duan)。主(zhu)持、承(cheng)擔國(guo)傢(jia)自然科(ke)學(xué)基金、973項(xiang)目(mu)子(zi)課題、國(guo)傢(jia)重(zhong)點研髮(fa)計(ji)劃項(xiang)目(mu)子(zi)課題等(deng)課題；髮(fa)表SCI論文(wén)百(bai)餘篇；獲國(guo)傢(jia)科(ke)技(ji)進(jin)步獎二等(deng)獎、浙江(jiang)省科(ke)技(ji)進(jin)步一(yi)等(deng)獎等(deng)。

• 國(guo)傢(jia)級課題： 

• （1）國(guo)傢(jia)重(zhong)點研髮(fa)計(ji)劃項(xiang)目(mu)，2023YFC2705603，基于(yu)母胎遊離 DNA 遺傳(chuan)去卷積技(ji)術(shù)的(de)多(duo)種類型遺傳(chuan)疾病同步式(shi)分(fēn)析研究，2023-12至2026-11，60萬元，在(zai)研，骨幹

• （2）國(guo)傢(jia)自然科(ke)學(xué)基金面上項(xiang)目(mu), 82171848, SLC10A5在(zai)膽汁酸代(dai)謝(xiè)與肝內(nei)膽汁淤積症中(zhong)的(de)作(zuò)用(yong)及(ji)機(jī)製(zhi)研究, 2022-01至 2025-12，54萬元, 在(zai)研, 主(zhu)持

• （3）國(guo)傢(jia)重(zhong)點研髮(fa)計(ji)劃, SQ2018YFC100248, 輔助生(sheng)殖的(de)遺傳(chuan)安(an)全性研究, 2018-01至2021-12, 55.2萬元, 結題, 參與

• （4）國(guo)傢(jia)重(zhong)點研髮(fa)計(ji)劃項(xiang)目(mu)，2016YFC1000703，基因組病的(de)無創産(chan)前(qian)診斷(duan)技(ji)術(shù)及(ji)配(pei)套試劑研髮(fa)，2016-07至2021-12，45萬元，結題，課題骨幹。

• （5）國(guo)傢(jia)自然科(ke)學(xué)基金面上項(xiang)目(mu)，81370726：Follistatin-like 3對滋養層細胞與胚胎的(de)影響以(yi)及(ji)在(zai)妊娠并髮(fa)症中(zhong)的(de)作(zuò)用(yong)。2014/01-2017/12,70萬元，主(zhu)持；

• （6）國(guo)傢(jia)自然科(ke)學(xué)基金面上項(xiang)目(mu)，81170675，子(zi)宮內(nei)膜細胞脂肪酸結郃(he)蛋白4在(zai)胚胎着牀(chuang)中(zhong)的(de)作(zuò)用(yong)與機(jī)製(zhi)研究，2012/01-2016/12,60萬元，主(zhu)持；

• （7）國(guo)傢(jia)重(zhong)大(da)科(ke)學(xué)研究計(ji)劃項(xiang)目(mu)課題，2012CB944903,輔助生(sheng)殖誘髮(fa)胚胎源性疾病的(de)風險評估咊(he)機(jī)製(zhi)研究，2012/01-2016/12,934萬元，參加(jia)。

• 省部(bu)級課題：

• （1）浙江(jiang)省重(zhong)點研髮(fa), 2019C03025 , 生(sheng)殖健康、生(sheng)育安(an)全及(ji)出生(sheng)缺陷診治新(xin)技(ji)術(shù)研究-單(dan)基因遺傳(chuan)病無創産(chan)前(qian)診斷(duan)技(ji)術(shù)研髮(fa)及(ji)臨牀(chuang)應用(yong)研究 , 2019-01 至 2022-12, 162萬元, 結題, 主(zhu)持

• （2）省部(bu)共建(jian)項(xiang)目(mu), WKJ-ZJ-2127, 複髮(fa)性胎兒畸形遺傳(chuan)學(xué)病因及(ji)診斷(duan)策略研究, 2021-01 至 2023-12, 15萬元, 在(zai)研, 主(zhu)持

• (1) Liya Wang, Wenshan Zeng, Yeqing Qian, Yixi Sun, Min Chen, Bei Liu, Junjie Hu, Ping Yu, Minyue Dong(*). Synonymous variant at the terminal nucleotide in exon 3 of F7 causes abnormal splicing: A case report. Mol Genet Genomic Med, 2024, 12(7):e2492.

• (2) Yuqing Xu, Yeqing Qian, Ying Yu, Xin Zhan, Pengzhen Jin, Jiawei Hong, Minyue Dong(*). SLC10A5 deficiency causes hypercholanemia.Hepatology, 2024.

• (3) Yeqing Qian, Jianjun Zhu, Zhiguo Tang, Yan Sun, Zhonghua Wang, Fei Tang, Yun Yang, Linlin Fan, Yixi Sun, Bei Liu, Min Chen, Yuqin Luo, Junjie Hu, Kai Yan, Jianfen Man, Lina Wang, Cangcang Jia, Ping Tang, Xinyi Zhu, Chaohong Wang, Junxiang Tang, Yuanyuan Xia, Xueqin Guo, Kang Zhang, Xiaoli Wang, Suping Li, Lijie Song, Jiansheng Zhu, Minyue Dong(*). Validation and depth evaluation of recurrent neural network-based ultra low-pass genome sequencing for the detection of absence of heterozygosity: A multi-centre study of 409 cases. Clin Transl Med, 2024, 14(7):e1752.

• (4) Lihong Fan, Haibo Li, Ying Xu, Yingzhi Huang, Yeqing Qian, Pengzhen Jin, Xueping Shen, Zhi Li, Mingsong Liu, Yufei Liang, Guosong Shen, Minyue Dong(*). Identification of four TTN variants in three families with fetal akinesia deformation sequence. BMC Med Genomics, 2024, 17(1):170.

• (5) Min Chen #, Meihua Tan #, Jiao Liu, Yanmei Yang, Jialing Yu, Lijuan He, Yingzhi Huang, Yixi Sun, Yeqing Qian, Kai Yan, Minyue Dong(*). An efficient molecular genetic testing strategy for incontinentia pigmenti based on single-tube long fragment read sequencing. NPJ Genom Med, 2024, 9(1):32.

• (6) Xinyang Jin, Wenshan Zeng, Yanfei Xu, Pengzhen Jin, Minyue Dong(*). Cytosine-guanine-guanine repeats of FMR1 gene negatively affect ovarian reserve and response in Chinese women. Reprod Biomed Online, 2024, 49(1):103779.

• (7) Xinyang Jin, Wenshan Zeng, Yanfei Xu, Pengzhen Jin, Minyue Dong(*). Performance of noninvasive prenatal screening for fetal sex chromosome aneuploidies in a cohort of 116,862 pregnancies. Expert Rev Mol Diagn, 2024, 24(5):467-472.

• (8) Jinglan Zhang #, Yanting Wu #, Songchang Chen #, Qiong Luo #, Hui Xi #, Jianli Li, Xiaomei Qin, Ying Peng, Na Ma, Bingxin Yang, Xiang Qiu, Weiliang Lu, Yuan Chen, Ying Jiang, Panpan Chen, Yifeng Liu, Chen Zhang, Zhiwei Zhang, Yu Xiong, Jie Shen, Huan Liang, Yunyun Ren, Chunmei Ying, Minyue Dong(*), Xiaotian Li, Congjian Xu, Hua Wang, Dan Zhang, Chenming Xu, Hefeng Huang. Prospective prenatal cell-free DNA screening for genetic conditions of heterogenous etiologies.Nat Med, 2024, 30(2):470-479.

• (9) Linyan Zhu, Yixi Sun, Yuqing Xu, Pengzhen Jin, Huiqing Ding, Minyue Dong(*). Case report: A compound heterozygous mutations in ASNS broadens the spectrum of asparagine synthetase deficiency in the prenatal diagnosis. Front Pediatr, 2023, 11:1273789.

• (10) Jingjin Yang, Yuxin Liu, Minyue Dong(*)

  代(dai)表性著作(zuò)

  • 董旻嶽，胡文(wén)勝(sheng) 校審《圍産(chan)期遺傳(chuan)咨詢基礎》。浙江(jiang)大(da)學(xué)出版社(she)) R714.7 （ISBN：9787308217453）