臨牀(chuang)服務(wu)
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生(sheng)殖遺傳(chuan)科(ke)常規項(xiang)目(mu)清(qing)單(dan)
2024-08-29 -
胎兒“13,18,21-三體(ti)綜郃(he)症”無創基因檢(jian)測(ce)技(ji)術(shù)
2024-08-29 -
Y染色體(ti)微缺失引髮(fa)的(de)男性不育症
2024-08-29 -
精(jīng)子(zi)DNA碎片
2024-08-29 -
比較基因組雜交（CGH）/單(dan)核苷酸多(duo)态(SNP)芯片檢(jian)測(ce)
2024-08-29 -
其他(tā)各類微缺失檢(jian)測(ce)
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羊水胎兒細胞染色體(ti)分(fēn)析
2024-08-29 -
胎兒臍血染色體(ti)分(fēn)析
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外周血細胞染色體(ti)分(fēn)析
2024-08-29 -
熒光原位雜交（FISH）
2024-08-29 -
Rett綜郃(he)征( Rett syndrome ,RTT )
2024-08-29 -
指甲髌骨綜郃(he)征( nail－patella syndrome，NPS)
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先(xian)天性無虹膜（OMIM 106210）
2024-08-29 -
Léri-Weill軟骨骨生(sheng)成(cheng)障礙綜郃(he)征 (LWD)
2024-08-29 -
常染色體(ti)隐性耳聾SLC26A4、GJB2、GJB3、12srRNA基因
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6-丙酮酰四氫蝶呤郃(he)成(cheng)酶（6-Pyruvoyl Tetrohydropterin Synthase, PTPS）
2024-08-29 -
X連鎖慢性肉芽腫病(X-CGD)
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常染色體(ti)顯性遺傳(chuan)性多(duo)囊腎（ADPKD）
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鳥氨酸甲酰基轉移酶缺乏症（OCTD）
2024-08-29 -
成(cheng)骨不全 （osteogenesis imperfecta）
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X-連鎖的(de)EBV相關性噬血細胞綜郃(he)征(EBV-AHS)
2024-08-29 -
表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK）
2024-08-29 -
肝豆狀核變性
2024-08-29 -
進(jin)行性肌營(ying)養不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)
2024-08-29 -
雄激素不敏感綜郃(he)征(Androgen Insensitivity Syndrome)
2024-08-29 -
先(xian)天性腎上腺皮質(zhi)增生(sheng)症
2024-08-29 -
先(xian)天性軟骨髮(fa)育不全(achondroplasia, ACH OMIM 100800)
2024-08-29 -
脊髓性肌萎縮（spinal muscular atrophy，SMA）
2024-08-29 -
白化病(albinism)
2024-08-29 -
粘多(duo)糖貯積症
2024-08-29 -
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）
2024-08-29 -
血友病
2024-08-29 -
結節(jie)性硬化症(tuberous sclerosis complex)
2024-08-29
