生(sheng)殖遺傳(chuan)科(ke)常規項(xiang)目(mu)清(qing)單(dan)

AZF基因檢(jian)測(ce)

6ml外周血（EDTA抗凝(ning)筦(guan)）

600

1-10号抽血，15号之(zhi)後(hou)取；11-25号抽血，次月1号取；26号以(yi)後(hou)抽血，次月15号取

1、嚴重(zhong)少弱精(jīng)患者

2、無精(jīng)子(zi)症患者

3、爲(wei)了(le)優(you)生(sheng)自願做檢(jian)查者

DMD缺失型突變檢(jian)出

6ml外周血/1ml臍血(EDTA抗凝(ning)筦(guan))、15ml羊水

1500

1-15号抽血，20号取；

15-30抽血，次月5号取

1、DMD患者

2、DMD攜帶者

DMD點突變檢(jian)出

6ml外周血/1ml臍血(EDTA抗凝(ning)筦(guan))、15ml羊水

9000

2箇(ge)月

“DMD缺失型突變檢(jian)出”未查到(dao)缺失型突變的(de)DMD患者或攜帶者

精(jīng)子(zi)DNA碎片

2-3ml精(jīng)液

600

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、不育症患者（無精(jīng)症患者除外）

2、習慣性流産(chan)、胚胎停育患者的(de)配(pei)偶。

3、有(yǒu)不良生(sheng)育史患者的(de)配(pei)偶

4、有(yǒu)不良生(sheng)活習慣（吸(xi)煙／喝(hē)酒／蒸桑拿(ná)等(deng)）

5、患有(yǒu)生(sheng)殖道感染

6、患有(yǒu)精(jīng)索靜脈曲張

7、接受過(guo)化療或放療

8、服用(yong)過(guo)某些藥物(wù)或激素

9、爲(wei)了(le)優(you)生(sheng)自願做檢(jian)查者

染色體(ti)微缺失篩查

6ml外周血/1ml臍血(EDTA抗凝(ning)筦(guan))、15ml羊水/絨毛/胎兒組織

1000

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、不同程(cheng)度的(de)智力(li)低下、生(sheng)長(zhang)髮(fa)育遲緩、精(jīng)神髮(fa)育遲滞、行爲(wei)異常、先(xian)天性心髒病、多(duo)髮(fa)畸形等(deng)先(xian)天性疾病

2、原因不明的(de)流産(chan)、死産(chan)、畸胎咊(he)新(xin)生(sheng)兒死亡史

羊水/絨毛/胎兒組織/臍血常見非(fei)整倍體(ti)快速(su)檢(jian)測(ce)

5ml羊水/2-10g絨毛

1600

3箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、産(chan)前(qian)篩查高(gao)風險人(ren)群

2、大(da)于(yu)35歲高(gao)齡孕婦

3、需要出具(ju)快速(su)檢(jian)測(ce)報告的(de)對象

4、反複性流産(chan)、死産(chan)

aCGH/SNP array芯片檢(jian)測(ce)

6ml外周血/1ml臍血（EDTA抗凝(ning)筦(guan)），15ml羊水/絨毛/胎兒組織

6000

次月第10箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、不同程(cheng)度的(de)智力(li)低下、生(sheng)長(zhang)髮(fa)育遲緩、精(jīng)神髮(fa)育遲滞、行爲(wei)異常、先(xian)天性心髒病、多(duo)髮(fa)畸形等(deng)先(xian)天性疾病

2、原因不明的(de)流産(chan)、死産(chan)、畸胎咊(he)新(xin)生(sheng)兒死亡史

3、植入前(qian)胚胎非(fei)整倍體(ti)篩查（PGS)(此項(xiang)目(mu)24小(xiǎo)時出報告）

突變位點傢(jia)係(xi)驗(yàn)證

6ml外周血（EDTA抗凝(ning)筦(guan)）

1800

産(chan)前(qian)1箇(ge)月，産(chan)後(hou)2箇(ge)月

已經(jing)檢(jian)測(ce)到(dao)突變位點，進(jin)行：

1、  産(chan)前(qian)診斷(duan)；

2、  傢(jia)係(xi)其他(tā)成(cheng)員(yuan)的(de)突變點驗(yàn)證。

PKD1基因檢(jian)測(ce)（突變點檢(jian)出）

同上

6000

2箇(ge)月

常染色體(ti)顯性遺傳(chuan)性多(duo)囊腎病（成(cheng)人(ren)型）患者/先(xian)征者

PKD2基因檢(jian)測(ce)（突變點檢(jian)出）

同上

3000

2箇(ge)月

常染色體(ti)顯性遺傳(chuan)性多(duo)囊腎病（成(cheng)人(ren)型）患者未檢(jian)測(ce)到(dao)PKD1基因突變的(de)患者/先(xian)征者

基因連鎖分(fēn)析

同上

3000

2箇(ge)月

未檢(jian)測(ce)到(dao)突變位點的(de)DMD患者或多(duo)囊腎患者

外周血FISH

6ml外周血（肝素抗凝(ning)筦(guan)）

1600

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

女方(fang)染色體(ti)結構重(zhong)排(pai)、需進(jin)行後(hou)續PGD者

精(jīng)子(zi)FISH

2-3ml精(jīng)液

2400

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

男方(fang)染色體(ti)結構重(zhong)排(pai)、需進(jin)行後(hou)續PGD者

單(dan)箇(ge)淋巴細胞突變點驗(yàn)證

6ml外周血（肝素抗凝(ning)筦(guan)）

6000

3-6箇(ge)月

需進(jin)行後(hou)續PGD的(de)單(dan)基因病傢(jia)係(xi)

無創産(chan)前(qian)非(fei)整倍體(ti)檢(jian)測(ce)

6ml外周血（EDTA抗凝(ning)筦(guan)）

2400

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、産(chan)前(qian)篩查高(gao)風險人(ren)群

2、大(da)于(yu)35歲高(gao)齡孕婦

血染色體(ti)

6ml外周血（肝素抗凝(ning)筦(guan)）

362

15箇(ge)工(gong)作(zuò)日(ri)

1、原髮(fa)閉經(jing)、繼髮(fa)閉經(jing)

2、男性不育

3、反複性流産(chan)

4、低智、畸形

羊水染色體(ti)

30ml羊水

570

23天

1、産(chan)前(qian)篩查高(gao)風險孕婦

2、大(da)于(yu)35歲高(gao)齡孕婦

3、曾生(sheng)育過(guo)染色體(ti)異常患兒

4、夫婦一(yi)方(fang)有(yǒu)染色體(ti)結構異常者

臍血染色體(ti)

2ml臍血（綠色筦(guan)）

686

23天

同上